حالة نادرة وتصيب الدماغ.. التوصل لعلاج جينى لمتلازمة برادر ويلى

اكتشف باحثون في معهد والتر وإليزا هول الإسترالى، طريقة علاج جينى يعمل على تنظيم الجينات السليمة في متلازمة برادر-ويلي، مما يفتح مسارًا جديدًا محتملاً لعلاج هذه الحالة.

وبحسب موقع "Medical xpress"، نقلا عن مجلة ساينس أدفانسز، يعيش حوالي 400 ألف شخص حول العالم مصابين بمتلازمة برادر ويلي، وهي حالة نادرة ومعقدة تؤثر على الدماغ، مما يسبب تحديات جسدية للمصاب مدى الحياة.

ما هى متلازمة برادر ويلى؟

متلازمة برادر-ويلي هى حالة وراثية نادرة ينجم عنها مشكلات جسدية وعقلية وسلوكية، ويعد أحد الأعراض الرئيسية لمتلازمة برادر-ويلي الإحساس بالجوع طوال الوقت، كما تختلف أعراض متلازمة برادر-ويلي من شخص لآخر، وتتغير تدريجيًا بمرور الوقت من الطفولة إلى البلوغ، وتشمل ما يلى:

ـ ضعف عضلات الطفل بدرجة واضحة
ـ ملامح وجه مميزة، وتشمل عيون لوزية الشكل، مع صغر حجم الرأس عند الصدغين وفم متجه للأسفل وشفة عليا رقيقة.
ـ صعوبة الرضاعة
ـ بطء استجابة الطفل بشكل عام
ـ أعضاء تناسلية غير مكتملة التكوين
ـ تأخر المهارات الحركية
ـ مشكلات النطق
ـ انحناء العمود الفقرى المعروف بالجنف

تفاصيل الدراسة

أظهر الباحثون أن إزالة بروتين يُسمى SMCHD1 يُزيل "كابحًا" جينيًا، مما يسمح للجينات السليمة ولكن الخاملة بالعودة إلى العمل.

يقدم هذا الاكتشاف أملاً في علاج يستهدف السبب الكامن وراء متلازمة برادر-ويلي، ويجري الآن تطويره نحو أدوية جديدة محتملة.

كيف تم إعادة تنشيط الجينات الخاملة في متلازمة برادر-ويلي

ـ تم اكتشاف SMCHD1 في معهد WEHI في عام 2008، وهو بروتين يساعد في تنظيم نشاط الجينات.

ـ في متلازمة برادر-ويلي، يتم إيقاف تشغيل بعض الجينات الضرورية للنمو ووظائف الدماغ، مما يساهم في ظهور أعراض مثل تأخر النمو، والإعاقة الذهنية، والشهية المفرطة التي يمكن أن تؤدي إلى السمنة.

ـ غالباً ما يعتمد الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي على أدوية متعددة وعمليات جراحية ورعاية متخصصة، لكن هذه العلاجات تعالج الأعراض بدلاً من السبب، مما يوفر راحة محدودة.

ـ في الدراسة الجديدة، جمع الفريق بين تقنيات تحرير الجينات CRISPR والخلايا الجذعية والجينوم لتتبع ما حدث عند إزالة SMCHD1، وقياس التأثيرات عبر آلاف الجينات وفي أنسجة المخ الأكثر صلة بالمرض.

ـ قالت الباحثة الرئيسية مارني بلوويت إن أحد أهم نتائج الدراسة هو أنه يمكن استعادة نشاط الجينات دون التسبب في مشاكل في أماكن أخرى من الجسم، وهي خطوة حاسمة نحو تطوير علاجات مستقبلية للأطفال الرضع والأطفال الصغار.